阵发性睡眠性血红蛋白尿为造血干细胞疾病，是由于红细胞膜获得性缺陷，对激活的补体异常敏感引起的慢性血管内溶血。临床表现发病隐袭，病程迁延，以贫血、血红蛋白尿、血栓形成和感染为主要表现。病情轻重不一，好发年龄为25~45岁，病程多为15年左右。

临床表现绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中、重度。由于贫血大都是缓慢发生的，患者常有较好的适应能力，所以血红蛋白虽低但仍能活动，甚至工作。此外，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，因而脸面及皮肤常带暗褐色。患者的尿液呈酱油或浓茶色，叫做血红蛋白尿，一般持续二三天，不加处理自行消退。血红蛋白尿一般在早晨较重，下午较轻，常与睡眠有关。部分患者血红蛋白尿发作并无规律，诱发因素有感染、月经、输血、手术、饮酒、疲劳、情绪波动及服用药物如铁剂、维生素C、阿司匹林、磺胺药等。本病合并感染较为常见，如呼吸道、泌尿生殖道感染等。感染易发的原因与中性粒细胞减少及功能缺陷有关。部分病人有黄疸、肝脾肿大及出血症状，10％的病人合并血栓形成，血栓好发部位为肝静脉和腔静脉，且多为致命性的。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗包括免疫抑制、减轻溶血发作，贫血的纠正等。目前认为造血干细胞移植是唯一可以治愈本病的方法，但是，阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种良性疾病，部分患者还有可能自愈，自然病程较长，而造血干细胞移植带有一定风险，因此造血干细胞移植病例数很少，国外总共有50多例，国内只有几例。

北京307医院1999年1月，应用异基因外周血干细胞移植治疗1例阵发性睡眠性血红蛋白尿症，患者男，26岁。因乏力、间断鼻出血及皮下出血点15个月、加重1个月人院。查体：重度贫血貌，巩膜无黄染，全身皮肤有散在出血点，浅表淋巴结未触及，，~,115无异常发现，肝、脾不大。实验室检查：外周血血红蛋白50g／I一，白细胞2．6×10。／I。，肝、肾功能正常，尿常规未见异常。骨髓象：两次骨髓检查示骨髓增生活跃，粒红比为0．7：1，红系统增生，占0．430，形态及着色无明显变化。中性粒细胞碱性磷酸酶减低，叶酸及维生素B1。正常；Ham试验两次阳性，糖水试验阴性；尿Rous试验阴性，红细胞乙酰胆碱酯酶阴性。两次外周血CD59抗原(糖化肌醇磷脂膜表面蛋白)阴性，红细胞分别占2·09／6和4·5％，CD59一粒细胞分别占26．4％和21．69／5。确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿。血型为AB型。供者为患者胞弟，血型为AB型，与患者HI。A完全相合。给供者重组人粒细胞集落刺激因子动员。第5天开始采集。移植当天输供者外周血干细胞。供者共采集3次，预处理方案环磷酰胺50mg／(kg·d)×4天(移植前第5、第4、第3、第2天)，抗淋巴细胞球蛋白5mg／(kg·d)(移植前第5、第4、第3、第2、第1天)。移植前1天输注环孢菌素A1．5mg／(kg．d)，根据环孢菌素血浓度(200~400t~g／I。)调整环孢菌素用量，造血恢复后环孢菌素改为I：1服，半年后停用。甲氨蝶呤15mg／m~(移植后第1天)，10mg／mz(移植后第3、第6、第11天)。结果：移植后第7天白细胞降至O，第13天白细胞达到1．0×10。／L中性粒细胞绝对值>0．5×10。／L移植后第18天血小板>50×10。／L移植后第30天白细胞和血小板计数完全恢复正常。移植后第40天骨髓检查示：增生活跃，粒红比为4：1，红细胞系占0·200，以中、晚幼红细胞为主，红细胞形态与大小正常，巨核细胞3个，血小板少。随访15个月，血常规和骨髓象均正常。移植后1个月DNA指纹图证实为供者型。移植后2个月和6个月外周血CD59抗原阴性细胞：红细胞为0，中性粒细胞分别为4·59／6和4．o％(iE-g-d,=l=lOZ)。患者移植后无急、慢性移植物抗宿主病。巨细胞病毒连续检测均阴性，无间质性肺炎。移植期间无明显感染。随访15个月，心、肝、肾功能正常。现已无病生存15个月，工作和生活完全正常。

1999年国际骨髓移植登记处报道1978-1995年全世界57例阵发性睡眠性血红蛋白尿，患者异基因造血干细胞移植治疗的结果，显示2年无病生存率为56％。